Klassische Hämophilie

Diese Leistungskontrolle für die gymnasiale Oberstufe basiert auf grundlegenden molekulargenetischen Kompetenzen zur Proteinbiosynthese, zum Ablauf der Polymerase-Kettenreaktion, aber auch zur klassischen Genetik. Die Schülerinnen und Schüler (SuS) formulieren in einer Stammbaumanalyse Hypothesen zum möglichen Vererbungsmodus der Hämophilie und überprüfen diese auf der Grundlage ihrer Kenntnisse zur Meiose und der Mendel’schen Regeln. Die SuS begründen die Verwendung bestimmter Modellorganismen mit ihrer besonderen Eignung für spezielle Fragestellungen der genetischen Forschung. Inhaltlich stehen die Hämostase sowie das Klonieren von Genen im Mittelpunkt. Die gentechnische Gewinnung des Gerinnungsfaktors VIII, welcher für die Behandlung von Hämophilie-Patienten unerlässlich ist, muss erarbeitet werden. Dazu beschreiben die SuS molekulargenetische Werkzeuge und erläutern deren Bedeutung für gentechnische Grundoperationen. Sie erläutern molekulargenetische Verfahren, wie die PCR und die Genklonierung mittels Vektoren, sowie den therapeutischen Einsatz.